El “inframundo” que deben enfrentar quienes padecen una enfermedad rara en Chile
El Mostrador / Una de ellas es la atrofia muscular espinal (AME), que afecta las neuronas motoras inferiores y la médula espinal y que se traduce en problemas para caminar, mover los brazos, tragar y respirar. Su tratamiento es de alto costo, lo que supone una doble dificultad para los pacientes y sus familiares, ya que, como ocurre con este tipo de dolencias en el país, no han logrado conseguir cobertura a través de la Ley Ricarte Soto. Compartir Twittear Compartir Compartir Imprimir Enviar por mail Rectificar

"Hoy d√≠a a las enfermedades raras nos tienen en un inframundo, no quieren que salgamos a la luz p√ļblica". La frase la pronunci√≥ el presidente de la Federaci√≥n Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), Robinson Cristi, para dar cuenta de la dura realidad que deben enfrentar los pacientes y sus respectivas familias ante la imposibilidad de acogerse a la Ley Ricarte Soto para costear tratamientos de alto costo.

No se trata sólo del alto valor de los medicamentos, sino que también de las dificultades para encontrar especialistas.

En Chile existen por lo menos 109 tipos de enfermedades raras. Sin embargo, la legislaci√≥n que lleva el nombre del periodista que la impuls√≥ y que muri√≥ hace tres a√Īos aquejado de un c√°ncer, s√≥lo da cobertura a 11 de √©stas. En octubre de este a√Īo, y a trav√©s de un decreto que comienza a regir en enero pr√≥ximo, se incorporaron otras tres.

Pero para Cristi no es suficiente. √Čl espera que el Ministerio de Salud (Minsal) conozca realmente cu√°ntas enfermedades raras hay y que haga un catastro de los problemas m√°s urgentes que actualmente aquejan a las familias.

El tema lo abordó de manera enérgica hace pocas semanas, al inicio de un simposio internacional que se abocó precisamente a analizar en detalle una de estas enfermedades: la Atrofia Muscular Espinal (AME).

La actividad, organizada por la Corporación de Familias Atrofia Muscular Espinal (FAME) se llevó a cabo en la Fundación Telefónica bajo el lema "Avanzando hacia la cura" y contó con la participación de médicos especialistas en esta materia, como las doctoras Claudia Catiglioni,  Susan Iannaccone y  Elena García.

El AME: una falla genética

El AME es una enfermedad gen√©tica que afecta las neuronas motoras inferiores y la m√©dula espinal.¬ŅC√≥mo se produce? Por una falla en el gen SMN1, una prote√≠na elemental para la sobrevivencia de las c√©lulas neuromotoras. Cuando √©stas resultan da√Īadas, afecta la actividad muscular voluntaria comprometiendo los brazos, las piernas, el t√≥rax, la cara, la garganta y la lengua. Cada vez se hace m√°s dif√≠cil caminar, mover los brazos, gatear, tragar y respirar.

De acuerdo al National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la enfermedad es transmitida de forma hereditaria. Muchas veces ocurre que ambos padres son portadores del gen sin mostrar los síntomas. Existen diferentes tipos de AME y el más peligroso es el tipo I. Este se puede diagnosticar desde los 6 meses de edad y los síntomas pueden ser hipotonía muscular, falta de reflejos y  dificultad para comer y respirar.

El AME no tiene cura, la expectativa de vida de un paciente tiene directa relación con el tipo de AME que se esté tratando y cómo esta afecta la respiración.

El “inframundo” que deben enfrentar quienes padecen una enfermedad rara en Chile

Con Información de El Mostrador

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